桂林泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测，覆盖驱动、HRR、MMR等188个基因，一次检测评估靶向、免疫、化疗三大方向，比单癌种Panel更通用，比大Panel更经济。
适用人群
- 原发灶不明（CUP）患者，需通过分子谱寻找治疗线索
- 罕见瘤种（如肉瘤、神经内分泌瘤）无专用Panel时的替代方案
- 多原发肿瘤患者，需一次性评估多个病灶的基因特征
- 常规单癌种检测阴性后，希望扩大基因覆盖范围的疑难病例
- 预算适中（5850元），追求靶向、免疫、化疗全面评估的患者
- 临床试验入组前，需提供全面分子信息的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对泛实体瘤患者，一次性检测188个基因的全外显子区域及部分内含子区域，覆盖驱动基因（EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个）、抑癌基因（TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等约30个）、HRR通路基因（BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR等约15个）、MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等5个）、信号通路基因（PIK3CA、AKT、mTOR等约30个）及染色质重塑基因（ARID1A/B、SMARCA4等约10个）等。可同时检出单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION）四种突变类型。同时评估微卫星稳定性（MSI）、肿瘤突变负荷（TMB）等免疫标志物。不能检测基因甲基化、RNA表达水平或全基因组结构变异，对低丰度ctDNA（如早期肿瘤或治疗后微小残留）的CNV和融合检出灵敏度有限，液体活检阴性不能完全排除存在可靶向变异。
检测流程
检测样本灵活：首选手术切除或穿刺获得的组织/蜡块（福尔马林固定石蜡包埋块），也可采集外周血进行液体活检（分离血浆+白细胞对照）。无需空腹，随时可采。本地医院可协助送检，或通过邮寄样本至实验室。组织样本要求：肿瘤细胞含量≥20%，若不足需富集或使用液体活检。液体活检要求：10-20 mL EDTA抗凝管或专用游离DNA管，冷链运输避免溶血。报告周期约10-15个工作日。
准确性说明
检测基于NGS平台，经过验证的探针捕获技术，对SNV/INDEL的检出灵敏度可达0.5%（液体活检）及1%（组织），CNV/FUSION的灵敏度依赖样本质量和肿瘤纯度。阴性结果具有临床价值：明确无当前已知可靶向突变，避免无效靶向治疗及副作用，指导转向化疗或免疫联合方案。阳性结果可直接匹配已获批或临床试验中的靶向药物。安全性：仅需常规采血或使用已有组织标本，无额外创伤。检测结果还需结合病理、影像及临床病史综合判读，尤其液体活检阴性时，建议组织复测确认。
详细流程
- 临床医生评估患者病情，判断是否符合泛实体瘤检测指征
- 患者签署知情同意书，提供既往病理报告及影像资料
- 根据医嘱采集样本：组织标本（手术/穿刺/蜡块）或外周血（10-20 mL专用管）
- 样本在本地医院或通过冷链物流送至实验室，桂林本地可安排专人接收
- 实验室进行DNA提取、文库构建、NGS测序及生物信息学分析
- 质控合格后，生成包含突变列表、靶向/免疫/化疗用药提示及遗传风险评估的报告
- 报告由分子病理医师审核，10-15个工作日内交付电子版或纸质版
- 临床医生根据报告结果，结合患者整体情况制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是食管癌，已经做过一次基因检测没找到靶点，这个188基因检测会更有用吗？
- 可能有用。如果上次检测的基因数少于188，或未覆盖全部突变类型（SNV、INDEL、CNV、FUSION），本检测可以更全面筛查。但若上次已是188基因NGS panel且结果阴性，再次检出新靶点的概率较低。建议提供原报告评估，避免重复检测。
- 我在桂林，这个188基因检测能测出所有实体瘤的突变吗？
- 本检测采用高通量测序（NGS）技术，覆盖188个与实体瘤密切相关的基因，能检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。它通用性很强，适用于肺癌、胃癌、肠癌、肝癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等多种实体瘤，但并非测出所有突变，而是聚焦于已知有临床意义的驱动基因、抑癌基因、HRR/MMR通路基因等，为靶向、免疫、化疗及遗传评估提供依据。
- 检测结果显示阴性，是不是说明肿瘤里没有基因突变？
- 不能完全这么说。阴性结果仅说明本次送检样本（特别是液体活检）在188个基因的覆盖区域内未检出已知的靶向或免疫相关突变。但可能受限于肿瘤负荷低、样本异质性或ctDNA释放不足，存在假阴性可能。在本样例中，全阴性结果提示该患者靶向和免疫获益有限，但需结合组织活检或临床评估进一步确认。
- 报告阴性，后续治疗是不是只能盲试化疗了？
- 不一定。阴性结果说明检测到的体细胞突变与现有靶向药不匹配，但并未排除其他治疗路径。报告也评估了免疫标志物（MSS、MMR、HRR）和化疗敏感性基因，这些信息可指导标准化疗或联合免疫方案。另外，液体活检可能有漏检，必要时可考虑组织复测或临床试验入组评估。
- 样本采集后多久能拿到报告？
- 从实验室接收合格样本起，报告周期通常为2-3周。由于检测采用高通量测序（NGS）技术，需经过文库构建、上机测序、生物信息学分析和临床解读等多个质控步骤。若遇样本质量不合格需重新送检，周期会相应延长。具体进度可通过客服查询。
注意事项
- 本检测为泛实体瘤通用Panel，不适用于血液肿瘤或非实体瘤
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥20%，否则需使用液体活检或重新取样
- 液体活检对早期肿瘤或治疗后微小残留病灶的检出率较低，建议晚期或高肿瘤负荷时使用
- 检测结果仅反映送检样本的基因状态，不能完全代表所有病灶的异质性
- HRR/MMR/MSI等标志物的液体活检结果阴性时，不排除组织存在阳性可能
- 胚系突变分析仅报告已知致病/可能致病位点，不确定意义变异（VOUS）不纳入临床决策
- 检测费用5850元不包含后续咨询或复测费用，具体可咨询当地医院
- 报告周期可能因样本质量、节假日等因素延长，需提前与实验室确认
用户评价 (7条，均分4.7)
陪我爸来做肝癌的检测，进到中心第一感觉就是非常专业和安静。独立的咨询室保护隐私做得很好，流程指引清晰，每个环节都有专人引导，完全没让我爸这个病人感到混乱和疲惫。护士抽血的手法特别轻柔，还一直安抚他情绪。
机构回复
感谢您对我们专业环境和人性化服务的肯定。为每一位患者提供清晰、有序且充满关怀的检测体验，是我们服务的核心。祝叔叔后续治疗顺利！
检测本身很专业，速度也符合承诺。但可能因为样本量大，客服热线有时需要等待较长时间才能接通。对于心急如焚的家属来说，等待接通的那一刻有点焦虑。希望客服团队能再扩容一下。
机构回复
非常感谢您的指正，并对您在焦急等待时的不佳体验表示歉意。近期咨询量确实增长较快，我们已启动客服团队的扩充计划，并将优化排队系统，力求尽快接听每一位用户的来电，提供更及时的服务。
服务整体不错，但预约报告解读的时间选择不够灵活，提供的时段我都有事，最后只能挤时间接听。另外，解读是电话形式，如果能支持视频，一边看报告一边听讲解，效果可能会更好。当然，客服后来通过邮件补充回答了我的问题，态度是好的。
机构回复
非常感谢您提出的具体建议。关于解读时段灵活性和形式的问题，我们已记录并会进行研究。探索视频解读等更直观的方式是我们正在考虑的服务升级方向之一。感谢您的反馈！
老公肝癌，多线治疗失败后，抱着最后希望做这个检测。价格上我们早有心理准备，只要能找到办法。万幸检测出MET扩增，有一种靶向药可能有效。虽然药费不菲，但至少有了方向。检测报告成了我们和医生讨论的“硬通货”，感觉这钱花得给了我们继续斗争的“弹药”。
机构回复
读您的评价，我们深感责任重大。在困难时期，一份清晰的报告就是一份希望和武器。我们致力于用精准的检测，为每个家庭在抗癌路上提供更坚实的决策依据。请保持信心！
检测是为了寻找靶向药机会。提交资料时，他们连病历都要求隐去姓名和住院号再上传，说不必要的隐私能少暴露就少暴露。这种主动替客户抹去信息的意识，让我觉得不是光嘴上说重视隐私，而是落实到了细节里。
机构回复
“能少暴露就少暴露”是我们内部的操作准则。尽可能减少敏感信息的采集和传输，是从源头保护隐私。感谢您注意到这个细节，我们将继续保持这份严谨。
环境和服务细节都很出色，工作人员态度友好。但报告解读的医生语速有点快，信息量很大，我当时没能完全消化。虽然可以事后电话再问，但当场如果能交流得更充分些会更好。
机构回复
感谢您的直言。我们在医生解读环节会特别注意节奏，确保您能充分理解和提问。未来我们会加强这方面的培训，并主动询问您的理解程度，确保沟通效果。
检测结果很有用，找到了靶点。整个过程服务也不错。但感觉报告对于普通人来说还是有点难，尽管有解读服务，但报告本身的语言可以再通俗化一些，比如把“扩增”、“融合”这些词用更直观的方式解释一下，放在报告脚注也行。
机构回复
感谢您提出的具体改进意见。让报告更易读一直是我们努力的方向。您关于在报告中增加术语通俗化解释的建议非常好，我们会认真研究并在后续版本中优化。
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